רטינובלסטומה בילדים – סימנים מוקדמים שחשוב לזהות בזמן

רטינובלסטומה (Retinoblastoma) היא גידול ממאיר נדיר אך משמעותי המתפתח ברשתית – השכבה הפנימית של גלגל העין האחראית על קליטת אור וראייה. המחלה נגרמת כתוצאה משינוי גנטי בתאי הרשתית, הגורם להם להתחלק באופן בלתי מבוקר וליצור גוש גידולי בתוך חלל העין. כיום שיעור ההחלמה מהמחלה גבוה מאוד, ומרבית הילדים שורדים ושומרים על איכות חיים טובה. עם זאת, הצלחת הטיפול תלויה בעיקר בזיהוי מוקדם של הסימנים הראשונים.

איך ומתי מתפתחת רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה יכולה להופיע בשתי צורות עיקריות:

• צורה תורשתית (Hereditary) – כ־40% מהמקרים. נובעת ממוטציה בגן RB1. לרוב המחלה מופיעה בשתי העיניים.
• צורה ספורדית (Sporadic) – כ־60% מהמקרים. מתרחשת ללא רקע משפחתי, המחלה מערבת עין אחת בלבד.

המחלה מתפתחת לרוב עד גיל חמש, אך יכולה להופיע גם בגילאים מעט מאוחרים יותר. ילדים עם רקע משפחתי נמצאים במעקב כבר מרגע הלידה, כדי לזהות סימנים מוקדמים.

מהם הסימנים המוקדמים שיכולים להעיד על רטינובלסטומה?

אחד הסימנים הראשונים והבולטים ביותר הוא "אישון לבן" – תופעה הנקראת “לויקוקוריה” (Leukocoria). במקום השתקפות אדומה רגילה בצילום פלאש, הורי הילד עשויים להבחין בהשתקפות לבנה או אפורה בעין. סימנים נוספים כוללים:

• פזילה (Strabismus) או סטייה של עין אחת.
• אודם או נפיחות מתמשכת שאינה חולפת.
• הבדל בגודל האישונים או שינוי בצבעם.
• ירידה פתאומית בראייה או חוסר מיקוד מבט – בילדים גדולים יותר.
• תנועות עיניים לא רצוניות (Nystagmus) במקרים מתקדמים, לרוב בתינוקות.

אם אחד מהתסמינים הללו מופיע – גם אם הוא נראה קל או זמני – חשוב לפנות מיד לרופא עיניים ילדים או לאונקולוג עיניים.

איך מתבצע האבחון?

האבחון כולל שילוב של בדיקות עיניים, הדמיה ובדיקות גנטיות מתקדמות:

• בדיקת קרקעית עין (Fundoscopy) תחת טשטוש, המאפשרת לרופא לראות את הרשתית ואת הגידול.
• אולטרה-סאונד עיני (B-scan) – בודק את גודל ומבנה הגידול.
• MRI של הראש והעיניים – נועד לשלול מעורבות מוחית או גרורות.
• בדיקה גנטית לגן RB1 – לאבחון מדויק של סוג המחלה והערכת סיכון לבני משפחה נוספים.

האבחון מתבצע לרוב בבתי חולים ייעודיים לילדים, ובשיתוף אונקולוג עיניים, רופא ילדים, גנטיקאי ולעיתים נוירו-אונקולוג. למידע נוסף על גידולים תוך-עיניים במבוגרים, קראו גם את המאמר “מלנומה של הענביה – מה חשוב לדעת על הגידול השכיח במבוגרים”

איך מטפלים ברטינובלסטומה?

מטרת הטיפול היא בראש ובראשונה להציל את חיי הילד, ובהמשך לשמר את העין ואת הראייה ככל האפשר. הגישה הטיפולית נקבעת לפי גודל הגידול, מיקומו ומידת המעורבות של שתי העיניים. אפשרויות הטיפול כוללות:

• כימותרפיה תוך-ורידית (Systemic Chemotherapy) – ניתנת בילדים עם גידולים גדולים או מרובים.
• כימותרפיה ממוקדת דרך עורק העין (Intra-arterial Chemotherapy) – הזרקה מדויקת של תרופה לעורק המזין את העין, עם פחות תופעות לוואי סיסטמיות.
• כימותרפיה תוך-עינית (Intravitreous) – הזרקת תרופה ישירות לחלל הזגוגית לטיפול בזרעי רטינובלסטומה בזגוגית.
• טיפול בלייזר או קריותרפיה (הקפאה) – להשמדת גידולים קטנים או שאריות לאחר טיפול כימי.
• כריתת עין (Enucleation) – מבוצעת רק כאשר אין דרך אחרת להציל את הילד או למנוע התפשטות.

לאחר הסרת הגידול, ילדים רבים יכולים לקבל פרוטזת עין אסתטית מותאמת אישית, כמעט בלתי נראית לעין.

שיעורי הצלחה ותקווה לעתיד

הודות להתקדמות עצומה בטכנולוגיות האבחון והטיפול, שיעור ההישרדות של ילדים עם רטינובלסטומה בישראל ובעולם המערבי עומד על מעל 95%. במרבית המקרים ניתן להציל גם את העין עצמה, ובחלק גדול מהמקרים – לשמר ראייה חלקית או מלאה. פרופ’ עידו (דידי) פביאן מוביל בישראל ובקהילה הבינלאומית מחקרים פורצי דרך בתחום זה במסגרת רשת ה־Retinoblastoma Network (Rb-NET) – ורשת ה- Global Retinoblastoma Study Group, שכוללת את רוב מרכזי הטיפול בעולם כיום. 

מעקב משפחתי והיבטים גנטיים

במקרים של רטינובלסטומה תורשתית, מומלץ שכל בני המשפחה הקרובים יעברו בדיקה גנטית ובדיקת עיניים מקיפה. אחים לילד חולה נמצאים במעקב הדוק מהלידה, ובדיקות תקופתיות מאפשרות גילוי מוקדם של גידולים נוספים במידה ויופיעו.

סיכום

רטינובלסטומה בילדים היא מחלה ממארת נדירה אך ניתנת לריפוי ברוב המקרים. זיהוי מוקדם של סימנים כמו ברק לבן באישון או פזילה יכול להציל לא רק את הראייה – אלא גם חיים. יש לפנות לבדיקה מיידית בכל מקרה של "אישון לבן" או פזילה חדשה, שכוללת בדיקה בהרחבת אישונים. אם יש חשד לרטינולבסטומה, יש להפנות למומחה לאונקולוגיה של העין מיידית. 

שאלות נפוצות: 

האם רטינובלסטומה עוברת בתורשה? בחלק מהמקרים כן – מוטציה בגן RB1 יכולה לעבור מהורה לילד. במקרים כאלה מומלץ מעקב משפחתי קבוע.

האם ניתן לשמור על הראייה לאחר טיפול? כן. במקרים רבים ניתן לשמר את העין ואף ראייה חלקית באמצעות טיפולים ממוקדים.

איך יודעים אם לילד יש רטינובלסטומה? הסימן הבולט ביותר הוא ברק לבן בעין בצילום פלאש או פזילה פתאומית. כל חשד כזה מחייב בדיקת רופא עיניים ילדים.

האם ילד שהחלים נחשב בריא לחלוטין? כן. עם סיום המעקב וללא חזרת המחלה – הילד נחשב בריא ויכול לחיות חיים רגילים לחלוטין.